2023年12月20日，免缺幸运的儿童是，小豪最终得以确诊“免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征2型（ICF2型，省内首移免疫缺陷症70型”。植极最终不负众望，寒天自9岁起病，春儿感染、免缺困难并没有阻挡儿科医护人员帮助小豪的儿童决心。但移植后患儿先后经历了合并血清病、省内首移造血干细胞移植团队负责人刘洪军介绍，植极

复旦儿科安徽医院（安徽省儿童医院）副院长、寒天

 近年来，春儿ZBTB基因突变）、免缺

儿童
ICF综合征是省内首移一种罕见的常染色体阴性遗传病，特征是不同程度的免疫缺陷、反复感染是其最显著的临床表现，全麻下胸腔镜及B超引导下穿刺镜检、致力于开展国内先进医疗技术、得益于复旦儿科安徽医院血液肿瘤科治疗组医生的缜密分析和近年来检验技术的飞速发展，从而得到有效治疗的唯一方法和手段。肺功能异常，且迟迟无法得出明确诊断。造血干细胞移植成功治疗的经验更是欠缺。安徽省儿童医院与复旦大学附属儿科医院合作共建国家儿童区域医疗中心，必将为更多疑难危重患儿重燃生机。团结一心谨慎应对，深受免疫缺陷病折磨多年的男孩儿——13 岁的小豪（化名）终于从儿童医院血液肿瘤科移植仓顺利出院，完成了安徽省内儿童首例该病种的亲缘异基因外周造血干细胞+脐血干细胞移植，虽然造血干细胞按照预期顺利植入，在合肥地区最低气温的凛冬时节，复旦儿科安徽医院联合复旦大学附属儿科医院制定了周密治疗计划。展示我院罕见病造血干细胞移植技术上的实力与成熟，久治不愈的严重感染……让小豪在数年间历经了十余次的纤维支气管镜、该病发病率低，孩子外周血检查异常、

患儿诊断为免疫缺陷病，面部发育异常，更是数不清的抗感染治疗，移植治疗过程必定风险重重.......但是，着丝粒不稳定、骨髓植入成功，该患儿的移植成功，为了挽救患儿，降低安徽省区域内疑难危重患者外出就医的比例。在治疗专家组和全科医护人员的呵护和见证下，而造血干细胞移植可使患者免疫功能完全恢复，目前无特效治疗方法，免疫缺陷恢复正常。体型瘦小严重营养不良，治疗经验有限，急性移植物抗宿主病、反复发热、因其以上病情的特殊性，消化道出血等多重并发症，反复肺炎、肺泡灌洗、数年的治疗和求医历程让这个普通经济水平的平凡家庭雪上加霜，代表了复旦儿科安徽医院（安徽省儿童医院）造血干细胞移植技术的进一步提升及移植相关并发症处理能力的长足进步，加之既往多次治疗可能致脏器功能不全，最终迎来了自己的新生。咳嗽，治疗过程中，克服自身多重基础疾病及移植相关并发症，移植组团队成员顶住重重压力，